AIが未診断の難病の手がかりに——376の難症例を再解析し18件の診断に貢献（NEJM AI）

結論から言うと、AIが長年原因不明だった難病の「手がかり探し」を助け、18件の新しい診断につながったとOpenAIが発表しました。論文は医学誌NEJM AIに2026年6月18日掲載。ボストン小児病院マントンセンターやハーバード大学が、OpenAIの推論モデル「o3 Deep Research」を使い、すでに専門家が調べても未解決だった376症例の遺伝情報を再解析しました。

AIは症状・遺伝のパターン・変異の情報・最新論文をつなぎ、人が確認できる形で「最もありそうな説明」を提示。その後、専門家のレビューと臨床検査での確定を経て、18件（追加で4.8%）が診断に至りました。例えば、ある症例ではAIが入力に無かった染色体22の構造変化を推測し、追加検査でDiGeorge症候群に関わる欠失が確認されました。

約20年間原因が分からなかった筋疾患の女性の診断にもつながったといいます。私たちに関係するのは、知識が増え続ける今、過去の未解決例をAIで定期的に見直せる可能性です。研究チームは、すでに診断がついた症例での事前確認でも高い再現を示したと報告しています。ただしAIは診断をせず、最終判断は必ず医師が行う点が強調されています。